(Imagem: AP)
Mesmo em países desenvolvidos, as doenças genéticas ainda são responsáveis por cerca de 20% das mortes pediátricas . Mas um caso nos EUA reacendeu a esperança .
KJ Muldoon, um bebê diagnosticado com uma condição genética rara e fatal chamada deficiência de CPS1 , foi o primeiro paciente no mundo a receber uma terapia personalizada de edição genética baseada na técnica CRISPR .
A CPS1 é uma condição rara que afeta o fígado e impede a eliminação de amônia no corpo . A solução foi usar a chamada edição de base — técnica que “corrige” uma única letra do DNA — para reprogramar o gene defeituoso.
Em vez de tratar os sintomas, os médicos foram direto na causa genética . Após 3 aplicações, o bebê passou a tolerar proteínas e apresentou avanços no desenvolvimento. Antes, isso era impossível.
Zoom out : O avanço é promissor, mas ainda caro. O custo do tratamento ultrapassou € 700 mil . A expectativa é que, com a ajuda de IA e novos estudos, essa abordagem seja ampliada para doenças neurológicas e musculares.
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SAÚDE